遺傳性腎炎(即Alport綜合征,AS) 是一種主要表現為血尿、腎功能進行性減退、感音神經性耳聾和眼部異常的遺傳性腎小球基底膜疾病,是由于編碼腎小球基底膜的主要膠原成分-IV膠原基因突變而產生的疾病?;蛲蛔兊陌l生率約為1/10000~1/5000。根據遺 ...... [全文閱讀]
IV型膠原6條ɑ鏈聚合成3條三股螺旋分子結構稱為單體,單體聚合形成二聚體或四聚體,再相互絞連形成膠原網狀結構。X連鎖顯性遺傳Alport綜合征得基因突變主要發生在編碼IV型膠原ɑ5鏈的基因(COL4A5)。常染色體隱性遺傳Alport綜合征...[詳情]
Alport綜合征本質上是一個遺傳性的、腎臟病變為主的臨床綜合征,因此在臨床實踐中對其表現既要注意腎臟異常的特點,也要注意“腎外”表現,還要通過家族史盡量推斷遺傳型,因為不同遺傳型的Alport綜合征臨床表現特征以及預后不盡相同。腎...[詳情]
腎臟和皮膚基膜IV型ɑ鏈的免疫熒光檢查...[詳情]
1、 原發性腎小球腎炎或繼發性腎小球腎炎,如IgA腎病、系統性紅斑狼瘡、局灶節段腎小球硬化或微小病變型腎病,多數疾病能通過臨床以及腎活檢明確診斷,但一旦合并眼睛或耳朵等其他腎外表現時,需首先考慮Alport綜合征。2、 薄基底膜腎病...[詳情]
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早期診斷,優生優育。適當休息,避免劇烈運動。但病情穩定時,適當的鍛煉是必要的。...[詳情]
迄今,沒有藥物可以改善Alport綜合征患者組織基膜中IV型膠原的損傷。對于Alport綜合征出現終末期腎病患者,有效治療措施之一是實施腎移植手術。藥物干預近年來有報道環孢素和血管緊張素轉化酶抑制劑對于減少Alport綜合征患者...[詳情]
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“病情分析:你好,家族性良性薄基底膜病(家族性良性血尿家族性良性薄基底膜病為常染色體顯性遺傳。臨床特點為反復發作肉眼血尿,非進行性疾病,預后良好,不發生腎功能衰竭,無耳、眼疾患。腎活檢光鏡下正常,免疫熒光陰性,電鏡下GBM”[詳細內容]
“ ?、倌I臟損害:血尿是本病最突出的表現,幾乎所有的患者都有鏡下或肉眼血尿,不少是自幼年期甚至嬰兒期就已有血尿。蛋白尿也是常見的表現,見于50%~70%的病例,大量蛋白尿者不多見。本病另一個突出表現為腎功能慢性、進行性損害”[詳細內容]
“遺傳性腎炎的光鏡下病理改變缺乏特異性,隨病情進展,腎小球從局灶節段性系膜細胞增生漸發展至腎小球硬化,間質從炎癥細胞浸潤發展至纖維化,并伴腎小管萎縮。確診依靠電子顯微鏡檢查,電鏡下主要特征是增厚的腎小球基膜厚薄不均,增厚的”[詳細內容]
“你好,建議你最好帶孩子檢查一下,明確病因后對癥治療。 ”[詳細內容]
“朋友你好,以目前的情況來分析,可以向該院打電話咨詢一下 ”[詳細內容]
“對不起,我的問題是如何確診遺傳性腎炎而不是如何治療,望專家再次予以解答??! ”[詳細內容]
“指導意見:這個一般是會有影響的。腎虛就會造成這個肝腎不足生殖受影響。這個一般可以作精子檢查就可以確診?!盵詳細內容]
“遺傳性腎炎中女性患者一般預后較好,不乏存活到60歲以上患者,而男性患者多在30歲以后發生腎功能不全,腎外疾患出現愈早預后愈差,腎功能不全進行性發展。遺傳性腎炎無特殊治療方法,近年來研究表明,血管緊張素轉換酶抑制劑和血管緊”[詳細內容]
“你好,很高興回答你這個問題,你這個情況有點像,我建議你就診當地正規腎內科??崎T診,進一步檢查和治療,希望回答對你有所幫助,謝謝”[詳細內容]
“腎炎根據發病原因可分為原發性腎小球腎炎與繼發性腎小球腎炎.若按時間長短分型,可分為急性腎炎與慢性腎炎,又稱為慢性腎小球腎炎,急性腎小球腎炎.原發性腎炎又可分為急性腎炎,慢性腎炎,腎病綜合癥,iga腎炎等;繼發性腎炎有紫癜”[詳細內容]